Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú.

Mario R. Cornejo-Olivas, Vilma G. Chávez-Pasco, Miguel A. Inca-Martínez, Diego M. Véliz-Otani, Anali P. Mora-Alférez, Mario R. Velit-Salazar, Arantxa Sánchez-Boluarte, Maria Quiroga de Michelena, Pilar Mazzetti

Resumen


La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.


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DOI: https://doi.org/10.20453/rnp.v78i4.2655

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