Clase 7 de 10. Talasemia

La talasemia consiste de una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente y del sur de Asia.

Las áreas oscuras representan los lugares donde la talasemia ocurre con mayor frecuencia.

¿Cuáles son los diversos tipos de talasemia?

La talasemia incluye diferentes tipos de anemia (insuficiencia de glóbulos rojos). Las dos clasificaciones principales de esta enfermedad son la talasemia “alfa” y la talasemia “beta”, según cuál sea la parte de la proteína encargada de llevar el oxígeno (llamada hemoglobina) que falta en los glóbulos rojos.

Los tipos más graves de talasemia alfa, que afecta principalmente a individuos de ascendencia china, filipina y del sudeste asiático, resultan en la muerte del feto o del neonato. La mayoría de los individuos con talasemia alfa presentan alguno de los tipos más leves de la enfermedad y diversos grados de anemia.

El resto de este folleto de información trata las talasemias de tipo beta, que pueden ser muy graves, o, por el contrario, no afectar la salud general en absoluto.

• La talasemia mayor, el tipo más grave, también se denomina “anemia de Cooley” en conmemoración del primer doctor que la describió en el año 1925.

• La talasemia intermedia es un tipo más leve de anemia de Cooley.

• La talasemia menor (también llamada “rasgo de talasemia” o, en inglés, “thalassemia trait”), puede no causar síntomas a pesar de que ocurren cambios en la sangre.

¿Cómo afecta la talasemia a un niño?

La mayoría de los niños con talasemia mayor parecen saludables al nacer, pero durante el primer y segundo año de vida les falta el apetito y se vuelven pálidos, apáticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (su piel adquiere un color amarillento).

Si no se trata a estos niños, el bazo, el hígado y el corazón se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se vuelven más finos y débiles y los huesos de la cara se deforman. Los niños con talasemia a menudo se parecen entre sí. Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento.

Los niños con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones, si bien en la mayoría de los casos el curso de la enfermedad es más bien leve durante las dos primeras décadas de vida.

¿En qué consiste el tratamiento?

La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. Por lo general, los que tienen talasemia intermedia no necesitan recibir transfusiones, si bien el médico puede indicar que se realice una transfusión si comienzan a desarrollarse complicaciones.

Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden prevenirse al tratar a los niños afectados con transfusiones de sangre frecuentes (cada 3 o 4 semanas) con el propósito de mantener su nivel de hemoglobina lo más cerca posible de lo normal. Este tipo de tratamiento, al que se llama “hipertransfusión”, mejora el crecimiento y el bienestar general del niño y por lo general previene las insuficiencias cardíacas y la deformación de los huesos.

Lamentablemente, la práctica repetida de transfusiones de sangre conduce a una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. El uso de una droga quelante del hierro, un agente de fijación del hierro, puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de hierro, previniendo o postergando así los problemas producidos por la sobrecarga de hierro. Por lo general, esta droga se administra diariamente utilizando una bomba mecánica que deposita la droga por debajo de la piel mientras el niño duerme.

Los niños con talasemia mayor que reciben frecuentes transfusiones de sangre y agentes de fijación del hierro alcanzan a vivir 20 o 30 años, y a veces más. Como el tratamiento intensivo mediante quelantes del hierro intensivo sólo comenzó a practicarse a partir de los años ‘60, es posible que se demuestre que los individuos que reciben este tratamiento pueden vivir durante más tiempo aún.

Se ha conseguido curar a enfermos de talasemia mediante un transplante de la médula ósea. Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente.

¿Cómo se transmite la enfermedad?

Todos los tipos de talasemia se transmiten exclusivamente en forma hereditaria. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Un “portador” de talasemia tiene un gen normal y un gen con talasemia en cada célula de su cuerpo. Esto es lo que se llama la “característica” de talasemia (o, en inglés, “thalassemia trait”). La mayoría de los portadores llevan vidas completamente normales y sanas.

Cuando dos portadores se convierten en padres, existe una probabilidad entre cuatro de que su bebé herede un gen de talasemia de cada padre y padezca algún tipo grave de talasemia. Existen dos probabilidades entre cuatro de que el bebé herede un gen con talasemia y un gen normal, en cuyo caso será un portador al igual que sus padres. Finalmente, existe una posibilidad entre cuatro de que herede dos genes completamente normales de sus padres y no sea portador ni padezca la enfermedad en sí. Cuando los dos padres son portadores, estas mismas probabilidades se repiten en cada embarazo.

Probabilidades de que un bebé tenga talasemia o características (“trait”) de talasemia (vea el texto).

¿Existe alguna prueba de talasemia?

Sí. Es posible saber si un individuo tiene talasemia o es portador de la enfermedad mediante análisis de sangre y estudios genéticos. Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS: chorionic villus sampling) y la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante realizar el diagnóstico oportunamente para poder prevenir tantas complicaciones como sea posible mediante el tratamiento.

¿Es posible prevenir la talasemia?

En la actualidad no es posible prevenir esta enfermedad, pero los programas de educación de la salud, la prueba de talasemia, la asistencia de un especialista en genética y el diagnóstico prenatal pueden brindar toda la información médica disponible para ayudar a los padres a tener niños sanos.

Aquellas personas que crean que tienen talasemia o son portadores del gen pueden dirigirse a una clínica o un centro de servicios genéticos para obtener la información más actualizada y para someterse a la prueba de talasemia y averiguar si tienen la enfermedad o son portadores de la misma. Los consejeros especializados en genética pueden ayudarles a planificar sus futuras familias.

¿Qué investigaciones se están realizando sobre la talasemia?

Los científicos están buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobrecarga de hierro. Están desarrollando y probando la eficacia de las drogas orales que fijan el hierro, las cuales podrían simplificar enormemente el tratamiento de esta enfermedad. Algunos becarios de March of Dimes forman parte de la gran cantidad de científicos que están tratando de desarrollar una terapia genética eficaz que podría ofrecer una cura para la talasemia en el futuro. La terapia genética puede consistir de la inserción de un gen de globina beta normal (el anormal que produce la enfermedad) en las células madre, las células inmaduras de la médula ósea que son las precursoras de todas las demás células de la sangre. Otro tipo de terapia genética podría consistir en el uso de drogas o de otros métodos para reactivar los genes del paciente capaces de producir hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento; al nacer, el sistema de producción de hemoglobina fetal se “apaga” por razones genéticas naturales, y se “enciende” el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los científicos están buscando la manera de activar el sistema de producción de hemoglobina fetal y así compensar la deficiencia producida por la hemoglobina adulta. Los estudios iniciales, realizados en individuos con características genéticas raras que sólo les permiten producir hemoglobina fetal, demuestran que por lo general estos individuos son sanos. Esto significa que la hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto para la hemoglobina adulta.

Además, el mejoramiento de los métodos de transplante de médula ósea pueden conducir al uso más extendido de esta técnica para tratar la talasemia. Algunos casos de talasemia han sido curados mediante transplantes de médula ósea, pero esta técnica no se utiliza con frecuencia por las razones explicadas anteriormente.