Curso Nacer Sano

Clase 10 de 12. Neurofibromatosis

X. NEUROFIBROSIS

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético del sistema nervioso. En la actualidad se conocen dos tipos distintos: NF1 y NF2. Uno de cada 4.000 bebés nacidos en los EE.UU. tiene NF1. Éste es uno de los trastornos genéticos más comunes, ya que afecta a unos 100.000 niños estadounidenses. La NF2 es menos común y afecta a uno de cada 40.000 bebés.

La gravedad de los síntomas de ambos tipos de NF puede variar enormemente. Sus efectos pueden causar incapacidades graves, deformaciones leves o, por el contrario, la enfermedad puede pasar completamente desapercibida.

Estos trastornos han tenido otros nombres en el pasado, pero los avances recientes en la comprensión de los mismos ha hecho que dichos términos resulten obsoletos. Antes se conocía a la NF1 como neurofibromatosis periférica, o también como la enfermedad de von Recklinghouasen, en honor al primer doctor que la describió en el año 1882. La NF2 solía llamarse neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular. 

Ambos tipos de NF se dan en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afectan a ambos sexos por igual. Ambos tipos de NF se deben a la herencia de genes anormales. No es posible contagiarse de alguien que tiene NF. 

En un tiempo se creía que la causa de la deformación humana descrita en el libro, la obra de teatro y la película llamada El Hombre Elefante era la NF. Ahora, sin embargo, existe evidencia de que el personaje tenía otro trastorno llamado síndrome de proteus. Los pacientes que tienen NF no deben preocuparse por llegar a ser tan deformes como "el hombre elefante". 

¿Cuáles son los síntomas de NF?

Una de las primeras señales de la NF1 es la aparición de seis o más manchas en la piel de color marrón. Se llaman manchas "cafe-au-lait" (que en francés significa café con leche). A menudo, el bebé presenta estas manchas al nacer. La cantidad y el tamaño de estas manchas puede aumentar con la edad. También pueden volverse más oscuras. Más de la mitad de los niños afectados presentan algún signo de NF1 antes de cumplir los 2 años de edad. 

Suelen aparecer tumores benignos o abultamientos (en inglés lumps) bajo la piel o dentro del cuerpo. Esto puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente sucede durante la adolescencia. Los tumores, que crecen sobre los nervios, se componen de células que rodean a los nervios y otros tipos de células y se llaman neurofibromas. Una persona afectada puede no tener neurofibromas o tener cientos de ellos. Los tumores, cuyo tamaño es variable, pueden causar dolor o no. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF. 

Algunos tumores pueden crecer en los nervios ópticos (del ojo) y en casos extraños pueden interferir con la visión. Aparecen pequeños tumores (llamados nódulos de Lisch) de color marrón en el iris (la parte coloreada del ojo), pero no causan problemas. Por lo general aparecen entre los 6 y los 10 años de edad, y pueden ayudar a un doctor a diagnosticar la NF1. 

La NF2 se caracteriza por tumores que crecen en lo que se llama el octavo nervio craneal (uno de los 12 pares de nervios que entran o salen del cerebro). Con frecuencia estos tumores ejercen presión sobre los nervios acústicos (del oído), lo cual provoca la disminución de la audición. Las personas con NF2 también pueden desarrollar otros tumores en el cerebro o la médula espinal. A veces padecen cataratas desde edad temprana. Las personas con NF2 tienen pocas manchas café con leche o tumores bajo la piel, a veces ninguno. Los síntomas de la NF2 pueden no aparecer hasta después de la pubertad. 

¿Cuál es la causa de la NF?

La NF1 y la NF2 son provocadas por dos genes anormales separados. Estos genes anormales pueden ser heredados (cuando uno de los padres tiene el trastorno) o bien pueden deberse a una nueva mutación (cambio) en un gen. Por lo tanto, la NF puede ocurrir en personas que no tienen antecedentes familiares de esta condición. Alrededor del 50 por ciento de las NF1 y las NF2 se deben a nuevas mutaciones genéticas. Las personas cuya NF proviene de una mutación genética pueden tener los mismos signos y síntomas que aquellas que heredan la NF del padre o la madre. 

Por lo general, el autosoma susceptible de ser heredado es dominante. Esto  significa que un niño cuyo padre o cuya madre tiene NF tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen de la NF y presentar algunos signos de neurofibromatosis tarde o temprano. También tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen compañero del gen de la NF (porque los genes se heredan en pares) y no tener neurofibromatosis. 

¿Cómo afecta la NF a una persona?

En la mayoría de los casos de NF1 los síntomas son leves, permitiendo a los individuos afectados llevar vidas normales. Algunas personas tienen neurofibromas de la piel (abultamientos en los nervios) en la cara y en el cuerpo. Los neurofibromas también pueden crecer dentro del cuerpo. Su cantidad puede incrementarse durante la pubertad y el embarazo debido a cambios hormonales. La escoliosis (la curvatura cada vez más pronunciada de la columna vertebral) es común entre los que tienen NF, y puede comenzar a producirse a una edad temprana. 

Algunos niños con NF1 tienen problemas de aprendizaje, de lenguaje y/o apoplejías, y pueden ser hiperactivos. Algunas personas afectadas (niños y adultos) tienen la cabeza grande. Por lo general esto no constituye un problema médico serio. Los tumores oculares pueden provocar abultamientos en los ojos o dificultades de visión. Un bebé afectado puede presentar una serie de defectos de los huesos al nacer, incluso el arqueamiento de las piernas por debajo de las rodillas. Los niños con NF1 parecen tener más riesgo de padecer ciertos cánceres, pero esto no sucede con frecuencia. 

Algunos síntomas del NF2 son la pérdida de la audición, la presencia de un silbido en el oído, mareos, problemas de equilibrio, dolores de cabeza y apoplejías. La extracción temprana de pequeños tumores de los nervios auditivos a veces ayuda a conservar la audición. Una técnica de diagnóstico llamada imágenes por resonancia magnética ha contribuido al diagnóstico oportuno de tumores. 

Hasta ahora no existe manera de predecir el nivel de gravedad que puede alcanzar cualquiera de los dos tipos de NF. 

Al igual que en muchos otros trastornos genéticos, la NF puede ocasionar problemas psicológicos. Algunos afectados se vuelven solitarios y reservados porque se sienten diferentes de los demás. Les puede resultar difícil decidir si tener hijos o no. A menudo se preocupan sobre la probabilidad de complicaciones futuras. 

¿Existe un tratamiento para la NF?

No hay cura para la NF, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extraer los tumores de la piel mediante cirugía. Sin embargo, pueden volver a crecer. A veces es posible disolver los tumores de los nervios ópticos o auditivos mediante radiaciones o quimioterapia. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía, un aparato ortopédico, o ambas cosas. 

En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas específicamente a este trastorno, donde se atienden cuestiones sobre los cuidados de salud  de individuos y familias afectados por NF. 

Los avances científicos recientes pueden conducir a mejores tratamientos para la NF1 y la NF2. Los investigadores han encontrado el gen de la NF1 en el cromosoma 17 y el de la NF2 en el cromosoma 22. Los científicos están utilizando esta información para desarrollar pruebas precisas que permitan diagnosticar estos trastornos de forma definitiva, aun antes de que el individuo desarrolle los síntomas. El diagnóstico temprano podría ayudar a los médicos a tratar los síntomas antes y así, posiblemente, prevenir algunas complicaciones más graves. Los investigadores también han descubierto los productos proteicos que estos genes controlan y están comenzando a comprender las funciones de estas proteínas. Esto podría conducir al desarrollo de drogas para el tratamiento de algunos de los síntomas de estos trastornos. 

En raras ocasiones se producen casos de NF que no poseen las características propias de la NF1 o la NF2, o que tienen características de ambas. Se conoce muy poco acerca de estas condiciones. 

¿Existen pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar la NF?

Sí. Por lo general es posible diagnosticar la NF1 y la NF2 sólo en función de signos y síntomas. Sin embargo, existen pruebas genéticas que se pueden utilizar en algunos casos para la realización de diagnósticos prenatales y para ayudar a evaluar a individuos que tienen antecedentes familiares de estos trastornos pero que aún no presentan síntomas. 

Existen dos tipos básicos de pruebas genéticas. La primera se llama análisis de los vínculos genéticos (en inglés linkage analysis), y se utiliza en familias que tienen más de dos miembros afectados. El análisis de los vínculos genéticos requiere la realización de análisis de sangre de múltiples miembros de la familia, y sirve para rastrear el cromosoma que alberga el gen que causa la enfermedad en dos o más generaciones. Por lo general, la precisión del análisis de los vínculos genéticos en la predicción de la NF en un individuo determinado es de más del 95 por ciento. La segunda prueba, el análisis directo de la mutación de genes, no requiere la realización de pruebas a otros miembros de la familia. Sin embargo, esta prueba no siempre resulta útil, ya que no reconoce alrededor de la tercera parte de las mutaciones que causan la NF1 y la NF2. Lo más probable es que esto mejore en los próximos años. 

Quienes tengan interés en someterse a pruebas de NF1 y de NF2 pueden comunicarse con las organizaciones de apoyo de NF enumeradas más abajo para obtener más información. 

Un especialista en genética puede ayudar a los individuos con NF que están considerando tener hijos. Estos especialistas pueden explicar los riesgos y las alternativas, responder preguntas, discutir el estado de las pruebas prenatales y ofrecer apoyo y guía. Los principales centros médicos de EE.UU. cuentan con este tipo de especialistas. 

¿Conduce March of Dimes investigaciones sobre las NF?

March of Dimes ha apoyado estudios sobre las NF, incluso estudios de investigación básica con el propósito de esclarecer las causas de éstas y otras enfermedades del sistema nervioso. Por ejemplo, en este momento hay investigadores que estudian fases genéticamente controladas del embrión, que son fundamentales para el desarrollo del sistema nervioso de su cuerpo, y los factores que regulan el crecimiento de los nervios. 

En esta clase se ha revisado:

  • Neurofibromatosis..

En la siguiente clase continuanos con:

  • Pie torcido y otras deformidades del pie.
Tomado del web site: http://www.tumedico.com ©