Curso de Primeros Auxilios

Clase 2 de 12. Anemia Falciforme

II. ANEMIA FALCIFORME

¿Qué es la anemia falciforme?

La hemoglobina de los glóbulos rojos es la que lleva el oxígeno desde los pulmones a todas partes del cuerpo. La hemoglobina principal de los glóbulos rojos de quienes padecen anemia falciforme es diferente de la hemoglobina común. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal son redondos y flexibles. Pero cuando los glóbulos rojos de las personas afectadas con esta enfermedad liberan el oxígeno, la anomalía de la hemoglobina hace que las células se endurezcan y se deformen, a menudo hasta tener la forma de una letra C, como una hoz.

Los glóbulos falciformes tienden a quedar atrapados y a ser destruidos en el hígado y en el bazo. Como consecuencia, se produce una falta de glóbulos rojos, o anemia, la cual, en casos graves, puede provocar palidez, dificultades respiratorias y cansancio. Hay factores, como el agrandamiento del bazo y algunas infecciones, que pueden empeorar la anemia al acelerar el proceso de destrucción de glóbulos rojos. Las infecciones también pueden provocar una reducción en la producción de glóbulos rojos.

Existen varios tipos de anemia falciforme. Los tipos más comunes suelen denominarse SS (cuando el niño hereda dos genes de glóbulos falciformes; la "S" proviene del inglés "sickle"), SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C") y S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de talasemia, otro tipo de anemia hereditaria). Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas, casi nunca parecen enfermarse, mientras otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia. 

¿Cuáles son los problemas especiales que sufren los niños que tienen esta enfermedad?

Los niños que padecen anemia falciforme son especialmente propensos a contraer graves infecciones bacterianas como las que causan la meningitis y las infecciones de la sangre (septicemia). Las infecciones son la principal causa  de muerte entre los niños que padecen esta enfermedad. Sin embargo, cuando se diagnostica y se trata la enfermedad desde una edad temprana, el riesgo de infecciones y de muerte disminuye considerablemente. 

En 1987, un panel de National Institutes of Health recomendó que todos los bebés fueran sometidos a una prueba inmediatamente después de nacer, para determinar si tenían anemia falciforme. En la actualidad se somete a todos los bebés nacidos en EE.UU. a pruebas para comprobar si tienen dos o más enfermedades hereditarias. La  misma muestra de sangre se emplea para realizar la prueba de anemia falciforme. En este momento, dicha prueba  se realiza en más de 40 estados. 

Las pruebas de esta enfermedad se realizan en los bebés recién nacidos para que los médicos puedan comenzar a tratar los niños afectados antes de que ocurran infecciones graves. Los estudios demuestran que el tratamiento diario con penicilina, a partir de los 2 meses y hasta los 5 años de edad, reduce el riesgo de aparición de las infecciones más graves en aproximadamente un 85 por ciento. 

Es muy importante que los bebés y los niños con anemia falciforme reciban sus vacunas regularmente. Una de estas vacunas, llamada la vacuna Hib (del inglés Hemophilus influenzae b), recomendada para todos los bebés a partir de los 2 meses de edad, ayuda a protegerlos contra una infección bacteriana que podría poner en riesgo su vida. También es importante que los niños con esta enfermedad reciban las vacunas contra el neumococo y el meningococo (para prevenir la septicemia y la meningitis) a la edad de 2 años y a los 5 años o más. También deben recibir inyecciones anuales contra la gripe (influenza) a partir del primer año de edad. 

¿Qué es lo que provoca el dolor característico de la anemia falciforme?

A veces los glóbulos falciformes se atascan en vasos sanguíneos diminutos. Cuando esto ocurre, los glóbulos se amontonan y bloquean los vasos. Esto interrumpe el suministro de sangre a los tejidos vecinos al impedir que los glóbulos rojos puedan llegar a ellos para abastecerlos de oxígeno. Sin oxígeno, el área afectada se inflama y comienza a doler. 

Este bloqueo de los vasos sanguíneos se conoce como un episodio o una crisis de dolor de anemia falciforme. A veces los episodios de dolor son muy graves y necesitan ser tratados en un hospital con drogas para calmar el dolor. Sin embargo, en la mayoría de los casos, son más leves y pueden ser tratados en casa. Si un bloqueo perdura mucho tiempo, puede provocar la destrucción de tejidos. Por lo general, el dolor causado por esta enfermedad se produce en los huesos. 

Hasta hace poco tiempo, no existía un tratamiento eficaz para prevenir la deformación de los glóbulos que causa la crisis de dolor. Según un estudio de 1995, el tratamiento con una droga llamada hidroxiurea puede reducir en aproximadamente el 50 por ciento, el número de crisis de dolor en  adultos afectados por esta enfermedad. Sin embargo, todavía no se recomienda el uso de esta droga en niños. En la actualidad se están llevando a cabo estudios para comprobar la seguridad del uso de esta droga en los niños. 

¿Puede una persona contraer esta enfermedad mediante contagio?

No. Esta enfermedad es hereditaria y no es contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso que una persona reciba dos genes de glóbulos falciformes, uno de cada uno de sus padres, quienes deben ser portadores de un gen de glóbulos falciformes. 

¿Existe la misma probabilidad de heredar esta enfermedad en todas las personas?

No. En EE.UU., la mayoría de los casos de anemia falciforme ocurren entre personas afroamericanas y entre los hispanos de ascendencia caribeña. Aproximadamente uno de cada 400 afroamericanos tiene anemia falciforme, aunque también afecta a personas de ascendencia árabe, griega, maltesa, italiana, sarda, turca e hindú. 

¿Es lo mismo lo que en inglés se llama “sickle cell ‘trait’ que la “sickle cell ‘disease’ o anemia falciforme?

No. Cuando una persona hereda un gen de glóbulos falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro, se dice que tiene “sickle cell trait”, o sea, ciertas características de la enfermedad. Uno de cada 12 afroamericanos de EE.UU. tiene “sickle cell trait”. Estas personas, son tan saludables como quienes no son portadores de la enfermedad y es raro que tengan problemas de salud derivados del “sickle cell trait” . Estos  individuos, no pueden desarrollar la enfermedad propiamente dicha. Sin embargo, cuando dos personas portadoras de la enfermedad tienen un niño, es posible que éste herede dos genes de glóbulos falciformes y tenga SS. 

¿Cuáles son las probabilidades de que unos padres con “sickle cell trait” transmitan la enfermedad a sus hijos?

Existe un 50 por ciento de probabilidades de que un niño nacido de una pareja en la que ambos progenitores son portadores de un gen de glóbulos falciformes, tenga “sickle cell trait” como sus padres, y hay un 25 por ciento de probabilidades de que tenga la anemia falciforme en sí. Las  probabilidades de que no tenga ni la enfermedad ni sus características son del 25 por ciento. 

Estas probabilidades son válidas para cada embarazo. Si sólo uno de los padres es portador, y el otro no tiene genes de hemoglobina anormal, no hay posibilidad de que sus hijos tengan anemia falciforme. 

¿Puede una mujer afectada por esta enfermedad tener un embarazo normal?

Sí. Sin embargo, las mujeres afectadas tienen un riesgo mayor de sufrir complicaciones que pueden afectar su salud y la de sus bebés. Durante el embarazo, la enfermedad puede volverse más grave y las crisis de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. El riesgo de parto prematuro y de dar a luz un bebé de bajo peso es mayor en las mujeres que tienen anemia falciforme. Sin embargo, si reciben cuidados prenatales tempranos, así como una buena supervisión médica durante el embarazo, las mujeres afectadas pueden tener un embarazo y un parto normales. 

¿Hay alguna prueba para comprobar la existencia de anemia falciforme o de “sickle cell trait”?

Sí. Existen análisis de sangre fácilmente disponibles como la electroforesis de hemoglobina que permiten identificar a las personas que tienen características de la enfermedad o alguna de las manifestaciones de la enfermedad en sí, como también a quienes poseen algunas otras anomalías de hemoglobina. También existe una prueba prenatal para determinar si un bebé tendrá la enfermedad, será portador o no quedará afectado en absoluto. En tres de cada cuatro casos, cuando los dos padres son portadores del gen de glóbulos falciformes, la prueba prenatal revela que el feto no tendrá la enfermedad. 

¿Dónde se proporcionan servicios de prueba y tratamiento de esta enfermedad?

Las parejas que planean tener un bebé pueden averiguar si son portadoras sometiéndose a una prueba en un centro médico o un hospital. Un especialista en genética podrá enviar a la pareja a un lugar donde se realice la prueba y podrá conversar con ellos sobre los riesgos del feto. La división de hematología (sangre) o el departamento de pediatría de su hospital local, también pueden proporcionar servicios de prueba y consejería, así como tratamiento para quienes padecen la enfermedad. Además, la Sickle Cell Disease Association of America puede proporcionar información acerca de los recursos disponibles en su área. 

¿Existe una cura para la anemia falciforme?

Se ha curado a algunos niños afectados por la enfermedad, mediante un transplante de médula ósea, utilizando fragmentos de médula ósea donados por un hermano. Sin embargo, este método conlleva un riesgo elevado: entre el 5 y el 8 por ciento de los niños que se someten a transplantes de médula ósea por problemas de hemoglobina fallecen. Se están estudiando otras posibilidades (como la terapia genética) que quizás algún día permitan curar esta enfermedad con un nivel menor de riesgo. 

En la actualidad, se están realizando experimentos con una serie de  terapias nuevas (incluyendo la hidroxiurea) para reducir la gravedad y la frecuencia de las complicaciones propias de esta enfermedad. También se han producido avances importantes en los cuidados médicos, que limitan el daño que esta enfermedad puede producir en los órganos. Muchos individuos afectados se han beneficiado enormemente de estos avances. 

¿Qué está haciendo March of Dimes Birth Defects Foundation en relación con la anemia falciforme?

March of Dimes ha prestado mucho apoyo a las investigaciones realizadas sobre esta enfermedad. Sus becarios están estudiando los glóbulos rojos fetales (que no se deforman aun cuando el feto tiene la enfermedad) y la manera en que el cuerpo cambia y comienza a producir glóbulos falciformes después del nacimiento. La comprensión de este mecanismo de cambio, podría conducir al desarrollo de un tratamiento para producir glóbulos sanguíneos fetales después del nacimiento y corregir los efectos de la enfermedad. Si bien la droga hidroxiurea incrementa el nivel de hemoglobina fetal, todavía no ha sido aprobada su utilización en los niños, como ya hemos dicho. Otros investigadores están intentando encontrar una manera de insertar un gen normal dentro de las células que producen sangre en individuos con anemia falciforme. Esta terapia de tipo genético puede proporcionar una cura para dicha enfermedad en el futuro. 

Referencias

American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with sickle cell diseases and their families. Pediatrics, volumen 98, número 3, septiembre de 1996, pág. 467 - 472. 

Charache, M.D., et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. The New England Journal of Medicine, volumen 332, número 20, 18 de mayo, 1995, pág. 1317 - 1322. 

Sickle Cell Anemia (Medicine for the Public). National Institutes of Health, Clinical Center Communications, NIH Publication No. 90-3058, junio de 1990. 

Smith, J.A., et al. Pregnancy in sickle cell disease: experience of the cooperative study of sickle cell disease. Obstetrics and Gynecology, volumen 87, número 2, febrero de 1996, pág. 199 - 204. 

Walters, M.C., et al. Bone marrow transplantation of sickle cell disease. The New England Journal of Medicine, volumen 335, número 6, 8 de agosto, 1996, pág. 369 - 76.

 

En esta clase se ha revisado:

  • Anemia Falciforme.

En la siguiente clase continuanos con:

  • Defectos Cardiácos Congénitos.

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